O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma nova tecnologia destinada a acelerar e aprimorar a precisão no diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que a plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será disponibilizada na rede pública, suporte até 20 mil exames anualmente em todo o país, reduzindo o tempo de espera para um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
O anúncio foi realizado pelo Ministério da Saúde nesta quinta-feira (26), durante um evento em Brasília. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara.
“Oferecemos ao SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame cujo custo de mercado pode atingir R$ 5 mil”, explicou Padilha.
A diminuição no tempo de diagnóstico é crucial para o início do tratamento e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, conforme enfatizou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Ele assinou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento de doenças raras, lembrando que o sábado seguinte marcaria o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Ampliação de serviços
O ministro defendeu a autonomia brasileira em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a incorporação de tecnologias avançadas de centros internacionais. “Ao expandirmos esses serviços para estados que antes não os possuíam, garantimos um acesso mais próximo dos pacientes em suas próprias localidades”, destacou.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, detalhou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados para os centros de sequenciamento. “Investimos R$ 26 milhões neste primeiro ano, viabilizando a oferta deste exame, que pode custar até R$ 5 mil no mercado, por R$ 1,2 mil.”
Monsores ressaltou a alta precisão diagnóstica da ferramenta.
“Representa um grande avanço para a comunidade de pessoas com doenças raras, fornecendo aos geneticistas e às equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para a confirmação diagnóstica.”
Início com um cotonete
A coleta do material genético é realizada com um cotonete na parte interna da bochecha, coletando células que são enviadas aos laboratórios. O exame também pode ser feito a partir de uma amostra de sangue.
“Isso permite um avanço no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que causam atraso no desenvolvimento global infantil e uma vasta gama de condições genéticas que podem afetar crianças”, afirmou Monsores.
O coordenador informou que 11 unidades federativas já contam com os serviços ativados. Em 90 dias após a implementação da ferramenta, foram realizados 412 testes de sequenciamento e emitidos 175 laudos.
“Nossa meta é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.”
Outro anúncio do Ministério da Saúde foi a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “Trata-se de uma doença que, sem tratamento precoce, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia apresentaram interrupção da progressão da condição.”
Avanços
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, celebrou os “avanços” nas políticas públicas para pacientes com doenças raras.
“Espero que o programa 'Agora tem especialistas' seja realmente um programa com impacto significativo para os pacientes com doenças raras, que é nossa principal luta”, declarou Maria Cecília.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância da divulgação do novo serviço do SUS.
Lauda apontou que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações alcancem os pacientes. “As dificuldades persistem. Esperamos que isso mude, pois tudo leva tempo para se consolidar.”
Ela também defendeu o fortalecimento das entidades de apoio aos pacientes e lamentou a carga tributária sobre os medicamentos.
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